У человека, заболевшего на БАС, может развиться полный паралич тела.
Этот участок ДНК отвечает за сборку молекул белка sod1, который играет актуальную роль в транспортировке знаков внутри нервных окончаний.
Как объявил один из создателей исследования Николай Дохольян, он, вместе с коллегами, выявил необыкновенные изменения в нервных клетках людей с своеобразной мутацией гена SOD1.
Этот недуг поражает центральную нервную систему, вызывая паралич конечностей и атрофию мышц. Современная медицина способна только притормозить ход развития болезни. Стивен Хокинг и гитарист Джейсон Беккер — единственные известные больные с совершенно точно диагностированным БАС, у которых состояние с течением времени стабилизировалось. Неполадки в работе данного белка, как показали наблюдения за жертвами БАС в 90 годах предыдущего века, ассоциируются с развитием огромного числа случаев этой болезни. До сегодняшнего дня ученые не могли понять, как нарушения в работе данного белка могли вызывать смерть нервных клеток.
Как выяснилось, смерть нейронов происходит тогда, когда в гене SOD1 происходит мутация — она заставляет белок объединяться в тримеры — «цепочки» из трёх нитей белка.
По мнению ученых, подобное средство сумеет посодействовать не только лишь при БАС, однако и при развитии остальных нейродегенеративных отклонений, включая болезнь Паркинсона, Альцгеймера и иные. Тримеры приводили к целому каскаду негативных изменений в нервных клетках, что в результате вызывало смерть моторных нейронов — нервных клеток, управляющих движением всех частей тела, пишет gursesintour.com.
В настоящее время авторы статьи работают над созданием препаратов, которые либо предотвращали бы образование тримеров, либо разрушали их до того момента, когда их скопление в клетки приведет к ее смерти.