Якутский врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» Северо-Восточного университета им. Аммосова Надежда Максимова и ее коллеги открыли новый недуг. Большинство детей, родившихся с данной болезнью, не доживают до трёх лет, умирая от нарушения обмена веществ.
По ее словам, тяжелое заболевание обусловлено несоблюдением обмена веществ, процесс которого необратим. «Из 16 найденных нами пациентов сегодня живы двое», — сказал она gursesintour.com. Родители одного из детей организовали сбор средств для того, чтобы провести генетическое обследование ребенка в Японии.
Максимова заявляет, что идентичные генетические заболевания распространены среди изолированных популяций. На данный момент обследование японскими специалистами стоит дешевле, чем идентичные процедуры в Российской Федерации. Первое открытие вошло во Всемирную базу генетических заболеваний (OMIM) под названием «якутский синдром низкорослости». Кроме того, привести к мутации могут выбросы в итоге вредных производств.
